Williams-Beuren-Syndrom: Was steckt dahinter?

Die Krankheit mit dem Elfengesicht

Das Williams-Beuren-Syndrom ist, ähnlich wie das Down-Syndrom, eine Erbkrankheit, die durch einen genetischen Defekt verursacht wird. Die Häufigkeit ist nicht genau bekannt, wird aber auf etwa 1 zu 10.000, bei Lebendgeburten geschätzt. Bei diesem Defekt geht das genetische Material des 7. Chromosomen verloren.

Die Spontanmutation des Williams-Beuren-Syndrom entsteht in der Regel bei der Bildung der Keimzellen eines Elternteiles, also während der Meiose. Die Lebenserwartung der Menschen mit W-B-S sind aber normal.

Äußerliches Erscheinungsbild

Häufig werden Personen mit Williams-Beuren-Syndrom auch als Elfengesichter beschrieben. Folgende Merkmale sind zu erkennen:

• Zu kleiner Kopf
• Oberlidödeme
• Kugelige Nasenspitze mit ausladenden Nasenflügeln und nach vorne gerichteten Nasenlöchern
• Pausbäckige Wangen
• Schielen
• niedriges Geburtsgewicht und Kleinwuchs

Beim Körperbau ist häufig ein schmaler, länglicher Brustkorb mit hängenden Schultern und verlängertem Nacken festzustellen. Zu den körperlichen Leitsymptomen zählen zudem:

• Gefäßverengungen und -veränderungen, insbesondere in Herznähe
• leichte bis mittelschwere geistige Behinderung
• Entwicklungsverzögerung (unter anderem beim Laufen und Sprechen)
• Ess- und Trinkschwierigkeiten
• Geräuschempfindlichkeit
• musikalische Begabung
• Bei etwa 18 Prozent der W-B-S Kinder beobachtet man primäre Nierenfehlbildungen, die bis zur einseitigen Nierenagenesie (Fehlen einer Niere) reichen können.

Besonderheit im Sozialverhalten

Neben den körperlichen Merkmalen weisen Menschen mit W-B-S auch eine Besonderheit in ihrem Sozialverhalten auf. Sie sind besonders freundlich, sensibel und offen gegenüber fremden Personen, was zur Distanzlosigkeit führen kann. Eine weitere Besonderheit ist, das die Kinder zwar spät sprechen lernen, dennoch die Entwicklungsverzögerung schnell aufholen und sich einen besonders reichen Wortschatz aneignen. Sie sind gesprächig und tendieren zu faszinierenden Erzählungen. Trotzdem können sie Schwierigkeiten beim Verstehen von Gesprochenem haben.

Genetischer Defekt ist nicht heilbar

Da ein genetischer Defekt vorliegt, ist das Williams-Beuren-Syndrom nicht heilbar. Es werden aber viele Hilfen im Alltag angeboten, um diesen zu erleichtern. Oft sind medikamentöse und operative Therapien in Bezug auf Herzfehler oder andere gesundheitliche Einschränkungen notwendig. Und auch für die vielen anderen Besonderheiten gibt es Therapien. In wie weit diese benötigt werden, ist natürlich von Kind zu Kind unterschiedlich.