Neugeborenenscreening

Wann wird es durchgeführt?

Durchgeführt wird das Neugeborenenscreening optimalerweise am 3. Lebenstag eines Kindes, meist im Rahmen der U2-Vorsorgeuntersuchung. Wichtig ist es, hierbei den richtigen Zeitpunkt nicht zu verpassen. Da manche Stoffwechselstörungen erst nach etwa zwei bis drei Tagen Ernährung mit Muttermilch oder Säuglingsnahrung sichtbar werden, wird von einer Blutentnahme vor der 36. Lebensstunde allgemein abgeraten. Viele Störungen benötigen jedoch eine schnellstmögliche Behandlung, um langfristige Schäden für das Kind zu verhindern. Daher sollte der Test auch möglichst nicht später als am 5. Lebenstag durchgeführt werden. Dies ist vor allem für Mütter wichtig, die früher als am 3. Tag die Klinik verlassen oder daheim entbinden und für die U2 aus diesem Grund einen Termin beim Kinderarzt vereinbaren müssen.

Nur ein kleiner Pieks

Beim Neugeborenenscreening wird durch einen Pieks in die Ferse des Babys ein wenig Blut entnommen, mit dem fünf Kreise mit circa acht Millimeter Durchmesser auf einer Filterpapierkarte ausgefüllt werden. Auch wenn oft mehr als ein Pieks nötig ist, um die benötigte Blutmenge zu bekommen, ist der Nutzen der Untersuchung im Fall einer tatsächlich vorliegenden Stoffwechselstörung kaum aufzuwiegen. Die ausgefüllte Test-Karte wird mit den Daten des Säuglings versehen und an ein Speziallabor geschickt, das nach zwei bis drei Tagen ein Ergebnis vorlegen kann. Das Baby bekommt ein kleines Pflaster auf die Ferse geklebt und hat die Blutabnahme sicher schnell vergessen.

Seit wann gibt es das Neugeborenenscreening?

Erste Blutuntersuchungen bei Neugeborenen wurden in Österreich 1966, in Deutschland in den Jahren 1969 bis 1970 flächendeckend eingeführt. Daher war das Screening früher auch als PKU-Test bekannt, da das Blut damals in erster Linie auf Vorliegen der Aminosäurestoffwechselkrankheit Phenylketonurie (PKU) untersucht wurde. Bei dieser Erkrankung, die zu einer der häufigsten Stoffwechselstörungen bei Neugeborenen zählt (etwa 1:4000), kann der Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, was unbehandelt zu schweren geistigen Entwicklungsstörungen und Epilepsie führt. Durch entsprechende Diät und Medikation kann eine Behinderung jedoch meist verhindert werden.

In den folgenden Jahrzehnten wurde der Test dann nach und nach um zusätzliche Komponenten erweitert. So gehört auch die Untersuchung auf eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion (Konnatale Hypothyreose), die, wird sie nicht in den ersten zwei Lebenswochen erkannt, zu Kleinwüchsigkeit und sofortiger Intelligenzminderung führt, schon lange zum Test-Standard, ebenso wie das Ausschließen von Defekten der Fettsäureverbrennung, Biotinidasemangel oder Galaktosämie.

Seit 2002 wird in Deutschland standardmäßig die Tandem-Massenspektronomie eingesetzt, eine neue Untersuchungsmethode, bei der um die 50 Stoffwechselkrankheiten auf einmal erkannt werden können. In vielen anderen Ländern wurde diese Methode bisher noch nicht allgemein eingeführt.

[BS]